Болезнь Вильсона-Коновалова
Терапией церебральной формы патологии занимаются опытные неврологи. Специалисты придерживаются индивидуального и комплексного подхода к терапии. Благодаря этому возможно устранение симптомов заболевания. Болезнь Вильсона — Коновалова является редким генетическим заболеванием. Обычно она выявляется у детей, оба родителя которых имеют дефектный ген, обуславливающий регулирование процессов переноса меди внутри организма и ее обмена. Для заболевания характерно накопление меди в печени.
Патология является наследственной. Она диагностируется у детей, оба родителя которых имеют дефектный ген, отвечающий за регулирование процесса обмена меди и ее переноса внутри организма. При такой патологии медь накапливается в печени, откладывается в радужке глаз и концентрируется в нервных ганглиях узлах, скоплении клеток.
- Общая информация
- Болезнь Вильсона БВ , или болезнь Вильсона — Коновалова гепатолентикулярная дегенерация, гепатоцеребральная дистрофия — редкое 1 случай на населения тяжелое наследственное мультисистемное заболевание, проявляющееся преимущественно печеночными, неврологическими и психическими нарушениями и вызванное избыточным отложением меди в органах и тканях. Это заболевание относится к числу трудно диагностируемых в связи с длительным латентным течением и разнообразной клинической симптоматикой.
- Болезнь Вильсона — Вестфаля — Коновалова гепатоцеребральная дистрофия, гепатолентикулярная дегенерация, наследственная медная интоксикация — редкое генетическое заболевание, при котором меди в организме становится слишком много и она постепенно разрушает внутренние органы и нервную систему. Заболевание встречается у 1 из 30 человек.
- Дефектный ген наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Заболевание является мультисистемным, сопровождается различными неврологическими, психиатрическими, печеночными и костно-мышечными нарушениями, которые возникают как ответ на чрезмерное накопление меди в тканях организма.
Болезнь Вильсона — Вестфаля — Коновалова Гепатоцеребральная дистрофия, гепатолентикулярная дегенерация, болезнь Вестфаля — Вильсона — врождённое нарушение метаболизма меди , приводящее к тяжелейшим поражениям центральной нервной системы и внутренних органов. Заболевание передаётся по аутосомнорецессивному типу. Ген ATP7B , мутации которого вызывают заболевание, расположен на й хромосоме участок 13qq Английский невролог Сэмюель Вильсон англ. В качестве основных симптомов заболевания были отмечены разнообразные непроизвольные движения конечностей и туловища, мышечная ригидность, приводящая к скованности, дисфагия и дизартрия , аффективные вспышки, иногда психические расстройства, но признаки поражения пирамидных путей отсутствовали.
